Trung tâm công nghệ sinh học Thành Phố Hồ Chí Minh

Với sự khác biệt chỉ 1%, bộ gen mã hóa protein của con người và tinh tinh giống nhau một cách đáng kể. Tìm hiểu các đặc điểm sinh học tạo nên con người chúng ta là một phần của một hướng nghiên cứu hấp dẫn và được tranh luận gay gắt. Các nhà nghiên cứu tại Viện Tin sinh học Thụy Sĩ SIB và Đại học Lausanne đã lần đầu tiên phát triển một cách tiếp cận mới để xác định chính xác những thay đổi mang tính thích nghi đặc trưng cho loài người trong cách điều hoà các gen trong não bộ. Những kết quả này mở ra những triển vọng mới trong nghiên cứu về sự tiến hóa của con người, sinh học phát triển và khoa học thần kinh. Công trình nghiên cứu đã được xuất bản trên tạp chí Science Advances gần đây.

Sự biểu hiện gen, không phải trình tự gen
Để giải thích điều gì khiến con người khác biệt với họ hàng loài vượn, các nhà nghiên cứu từ lâu đã đưa ra giả thuyết rằng không phải là sự khác biệt quá nhiều trong trình tự DNA, mà chính là sự điều hòa của các gen (tức là các gen được biểu hiện khi nào, ở đâu và mức độ như thế nào) mới là yếu tố then chốt. Tuy nhiên, việc xác định chính xác các yếu tố điều hoà hoạt động đóng vai trò như một 'bộ điều chỉnh độ sáng của gen' và được chọn lọc dương tính (positive selection) là một nhiệm vụ đầy thách thức và cho đến hiện nay đã đánh bại các nhà nghiên cứu.
Marc Robinson-Rechavi, Trưởng nhóm nghiên cứu tại SIB và là đồng tác giả nghiên cứu cho biết: "Để có thể trả lời những câu hỏi hóc búa như vậy, người ta phải có khả năng xác định các phần trong bộ gen được chọn lọc dương tính. Câu trả lời như vậy rất được quan tâm trong việc giải quyết các câu hỏi về tiến hóa, và cũng có thể giúp ích cho những nghiên cứu y sinh vì nó cung cấp một cái nhìn cơ học về cách thức hoạt động của gen. "

Tỷ lệ cao các yếu tố điều hoà trong não người đã được chọn lọc dương tính
Các nhà nghiên cứu tại SIB và Đại học Lausanne đã phát triển một phương pháp mới cho phép họ xác định một tập hợp lớn các vùng điều hòa gen trong não, được chọn lọc trong suốt quá trình tiến hóa của con người. Jialin Liu, nhà nghiên cứu sau Tiến sĩ và là tác giả chính của nghiên cứu giải thích: "Lần đầu tiên chúng tôi cho thấy rằng bộ não con người đã trải qua quá trình chọn lọc dương tính với mức độ đặc biệt cao, chẳng hạn như so sánh với dạ dày hoặc tim. Điều này thật thú vị, bởi vì bây giờ chúng tôi có một cách để xác định các vùng gen có thể đã góp phần vào sự phát triển khả năng nhận thức của chúng ta! "
Để đưa ra kết luận, hai nhà nghiên cứu đã kết hợp các mô hình mô phỏng trên máy tính (machine learning) với dữ liệu thực nghiệm về mức độ liên kết mạnh mẽ của các protein liên quan đến việc điều hoà gen gắn liền với trình tự điều hòa của chúng tại các mô khác nhau, sau đó thực hiện so sánh tiến hóa giữa người, tinh tinh và khỉ đột. Marc Robinson-Rechavi kết luận: "Giờ đây, chúng ta biết đâu là những vùng được chọn lọc tích cực, kiểm soát sự biểu hiện gen trong não người. Và chúng ta càng tìm hiểu về những gen mà các vùng này đang kiểm soát, chúng ta càng hiểu biết đầy đủ hơn về sự nhận thức và tiến hóa, và càng có nhiều phạm vi để tác động dựa trên sự hiểu biết đó.”

Chọn lọc dương tính: một gợi ý về mức độ liên quan chức năng của một đột biến
Hầu hết các đột biến gen ngẫu nhiên không có lợi cũng không gây hại cho sinh vật: chúng tích lũy với tốc độ ổn định phản ánh khoảng thời gian đã trôi qua kể từ khi hai loài sinh vật sống có chung tổ tiên. Ngược lại, sự gia tăng tốc độ đó trong một phần cụ thể của bộ gen có thể phản ánh sự chọn lọc dương tính đối với một đột biến giúp sinh vật tồn tại và sinh sản, điều này làm cho đột biến đó có nhiều khả năng được truyền sang các thế hệ sau. Các yếu tố điều hòa gen thường chỉ dài một vài nucleotide, điều này làm cho việc ước tính tốc độ gia tăng của các yếu tố điều hòa gen trở nên đặc biệt khó khăn theo quan điểm thống kê.

Nguồn: https://www.sciencedaily.com/releases/2020/12/201216085039.htm