Đột biến gene mới có liên quan đến béo phì dạng nặng
- Thứ ba - 16/01/2018 14:09
- In ra
- Đóng cửa sổ này
Các nhà khoa học đã khám phá ra các đột biến gene liên quan đến béo phì, góp phần tạo ra khả năng điều trị mới trong cuộc chiến chống đại dịch béo phì toàn cầu...
Các nhà khoa học đã khám phá ra các đột biến gene liên quan đến béo phì, góp phần tạo ra khả năng điều trị mới trong cuộc chiến chống đại dịch béo phì toàn cầu.
Nghiên cứu về các nguyên nhân di truyền gây nên béo phì và các điều kiện liên quan có vai trò vô cùng giá trị trong việc tìm ra phương pháp chữa trị. Hiện nay, mặc dù đã có sẵn một số thuốc chữa trị hoặc đang được thử nghiệm nhưng việc hiểu được chính xác đột biến gây nên béo phì cho phép các nhà khoa học tạo ra thuốc nhắm trúng đích một cách đặc hiệu hơn trong việc chữa trị.
Nghiên cứu mới được thực hiện tại Cao đẳng Hoàng gia Luân Đôn (Imperial College London) và được công bố trên tạp chí Nature Genetics tập trung trên đối tượng là các trẻ em béo phì ở Pakistan, nơi mà khoảng 30% các trường hợp béo phì là do di truyền theo kết quả các nghiên cứu trước đây.
Mối liên hệ giữa gene với béo phì được xác định là do các đột biến lặn có nhiều khả năng bị di truyền cho thế hệ con cháu trong khu vực Pakistan, bởi vì việc kết hôn cận huyết thống khá phổ biến trong cộng đồng dân cư nơi đây. Những cặp cha mẹ có quan hệ huyết thống gần nhau có nhiều khả năng mang cùng một đột biến gene, vì thế đứa con có thể di truyền từ cả cha và mẹ gây nên sự biểu hiện của các đột biến lặn.
Nghiên cứu mới này sử dụng phương pháp giải trình tự bộ gene và tìm thấy các đột biến trên một gene đặc hiệu liên quan đến béo phì đó là adenylate cyclase 3 (ADCY3). Khi đột biến xảy ra trên gen ADCY3, protein mã hóa cho gene sẽ trở thành dạng bất thường và không thực hiện đúng chức năng của nó. Điều này dẫn đến tình trạng không bình thường trong việc kiểm soát sự thèm ăn, đái tháo đường và thậm chí là khướu giác.
Giáo sư Philippe Froguel, trưởng bộ môn Y học bộ gene tại Cao đẳng Hoàng gia Luân Đôn cho biết: “Các nghiên cứu trước đây về ADCY3 trên chuột không có gene này cho thấy những động vật này bị béo phì và mất khả năng ngửi, được biết như là chứng mất khướu giác (anosmia). Khi chúng tôi kiểm chứng trên bệnh nhân, họ cũng mắc chứng mất khướu giác và cũng chứng minh được sự liên quan đến các đột biến gene ADCY3.”
ADYC3 được cho rằng tác động đến một hệ thống liên kết với vùng dưới đồi của não (hypothalamus), nơi sản sinh hormone điều hòa nhiều chức năng sinh học của cơ thể bao gồm cả sự thèm ăn.
Sau khi xác định được các đột biến trên những bệnh nhân Parkistan, các nhà khoa học đã chia sẻ kết quả trên GeneMatcher, là một trang web chia sẻ các kết quả nghiên cứu trong lĩnh vực di truyền. Một nhóm nghiên cứu khác ở Hà Lan thông qua đó đã liên hệ và chia sẻ kết quả đã tìm thấy đột biến gene ADCY3 trên một trong những bệnh nhân béo phì của họ.
Bệnh nhân người châu Âu này bị di truyền các đột biến khác nhau trên cùng một gene ADCY3 từ cả cha mẹ không cận huyết thống như ở Parkistan, điều này gây ra sự hoạt động không đúng chức năng của gene ADCY3 và dẫn đến béo phì.
Một chia sẻ khác từ các nhà khoa học người Đan Mạch nghiên cứu trên người dân Inuit ở Greenland. mặc dù không kết hôn cận huyết nhưng khả năng hôn nhân giữa những người cùng huyết thống cao do số lượng dân cư nhỏ.
Nghiên cứu này cũng cho thấy mối liên kết giữa các đột biến gene ADCY3 và béo phì đã được công bố cùng với nghiên cứu của Cao đẳng Hoàng gia Luân Đôn trên Nature Genetics. Giáo sư Frogue nhấn mạnh tính tích cực của hình thức cộng tác này, đặc biệt trong việc chứng minh rằng các nghiên cứu và kết quả có tính lặp lại.
Giáo sư Froguel nói thêm: “Béo phì không phải lúc nào cũng thèm ăn như suy nghĩ thông thường, và tôi nghĩ rằng chúng ta nên có cái nhìn tích cực về các phương pháp điều trị mới đang trở nên khả thi. Những nỗ lực tìm hiểu béo phì và tìm kiếm một liệu pháp chữa trị thực sự là thế mạnh của bộ môn Y khoa.”
Nguồn: https://www.sciencedaily.com/releases/2018/01/180108121559.htm
Nghiên cứu về các nguyên nhân di truyền gây nên béo phì và các điều kiện liên quan có vai trò vô cùng giá trị trong việc tìm ra phương pháp chữa trị. Hiện nay, mặc dù đã có sẵn một số thuốc chữa trị hoặc đang được thử nghiệm nhưng việc hiểu được chính xác đột biến gây nên béo phì cho phép các nhà khoa học tạo ra thuốc nhắm trúng đích một cách đặc hiệu hơn trong việc chữa trị.
Nghiên cứu mới được thực hiện tại Cao đẳng Hoàng gia Luân Đôn (Imperial College London) và được công bố trên tạp chí Nature Genetics tập trung trên đối tượng là các trẻ em béo phì ở Pakistan, nơi mà khoảng 30% các trường hợp béo phì là do di truyền theo kết quả các nghiên cứu trước đây.
Mối liên hệ giữa gene với béo phì được xác định là do các đột biến lặn có nhiều khả năng bị di truyền cho thế hệ con cháu trong khu vực Pakistan, bởi vì việc kết hôn cận huyết thống khá phổ biến trong cộng đồng dân cư nơi đây. Những cặp cha mẹ có quan hệ huyết thống gần nhau có nhiều khả năng mang cùng một đột biến gene, vì thế đứa con có thể di truyền từ cả cha và mẹ gây nên sự biểu hiện của các đột biến lặn.
Nghiên cứu mới này sử dụng phương pháp giải trình tự bộ gene và tìm thấy các đột biến trên một gene đặc hiệu liên quan đến béo phì đó là adenylate cyclase 3 (ADCY3). Khi đột biến xảy ra trên gen ADCY3, protein mã hóa cho gene sẽ trở thành dạng bất thường và không thực hiện đúng chức năng của nó. Điều này dẫn đến tình trạng không bình thường trong việc kiểm soát sự thèm ăn, đái tháo đường và thậm chí là khướu giác.
Giáo sư Philippe Froguel, trưởng bộ môn Y học bộ gene tại Cao đẳng Hoàng gia Luân Đôn cho biết: “Các nghiên cứu trước đây về ADCY3 trên chuột không có gene này cho thấy những động vật này bị béo phì và mất khả năng ngửi, được biết như là chứng mất khướu giác (anosmia). Khi chúng tôi kiểm chứng trên bệnh nhân, họ cũng mắc chứng mất khướu giác và cũng chứng minh được sự liên quan đến các đột biến gene ADCY3.”
ADYC3 được cho rằng tác động đến một hệ thống liên kết với vùng dưới đồi của não (hypothalamus), nơi sản sinh hormone điều hòa nhiều chức năng sinh học của cơ thể bao gồm cả sự thèm ăn.
Sau khi xác định được các đột biến trên những bệnh nhân Parkistan, các nhà khoa học đã chia sẻ kết quả trên GeneMatcher, là một trang web chia sẻ các kết quả nghiên cứu trong lĩnh vực di truyền. Một nhóm nghiên cứu khác ở Hà Lan thông qua đó đã liên hệ và chia sẻ kết quả đã tìm thấy đột biến gene ADCY3 trên một trong những bệnh nhân béo phì của họ.
Bệnh nhân người châu Âu này bị di truyền các đột biến khác nhau trên cùng một gene ADCY3 từ cả cha mẹ không cận huyết thống như ở Parkistan, điều này gây ra sự hoạt động không đúng chức năng của gene ADCY3 và dẫn đến béo phì.
Một chia sẻ khác từ các nhà khoa học người Đan Mạch nghiên cứu trên người dân Inuit ở Greenland. mặc dù không kết hôn cận huyết nhưng khả năng hôn nhân giữa những người cùng huyết thống cao do số lượng dân cư nhỏ.
Nghiên cứu này cũng cho thấy mối liên kết giữa các đột biến gene ADCY3 và béo phì đã được công bố cùng với nghiên cứu của Cao đẳng Hoàng gia Luân Đôn trên Nature Genetics. Giáo sư Frogue nhấn mạnh tính tích cực của hình thức cộng tác này, đặc biệt trong việc chứng minh rằng các nghiên cứu và kết quả có tính lặp lại.
Giáo sư Froguel nói thêm: “Béo phì không phải lúc nào cũng thèm ăn như suy nghĩ thông thường, và tôi nghĩ rằng chúng ta nên có cái nhìn tích cực về các phương pháp điều trị mới đang trở nên khả thi. Những nỗ lực tìm hiểu béo phì và tìm kiếm một liệu pháp chữa trị thực sự là thế mạnh của bộ môn Y khoa.”
Nguồn: https://www.sciencedaily.com/releases/2018/01/180108121559.htm