Xác định đột biến làm giảm nguy cơ bệnh tiểu đường loại II
- Thứ ba - 29/12/2015 14:00
- In ra
- Đóng cửa sổ này
Một sự đột biến trong gen GLP1R (peptide 1 receptor glucagon-like) đã được tìm thấy để làm giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại II bằng gần 14%.
Một sự đột biến trong gen GLP1R (peptide 1 receptor glucagon-like) đã được tìm thấy để làm giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại II bằng gần 14%.
HumanExome BeadChip v1.2 (Ảnh của Illumina)
Các protein được mã hóa bởi 6 gen nhiễm sắc thể GLP1R u là một thành viên của họ các thụ thể glucagon của các thụ thể G protein. GLP1R gắn đặc hiệu để glucagon-like peptide-1 (GLP1) và có ái lực thấp hơn nhiều cho các peptide liên quan như các polypeptide ức chế dạ dày và glucagon. GLP1R được biết là được thể hiện trong các tế bào beta tuyến tụy mà nó kích thích các con đường cyclase adenylyl, mà kết quả trong tổng hợp insulin tăng lên và giải phóng insulin. GLP1R cũng được thể hiện trong não, nơi nó được tham gia vào sự kiểm soát của sự thèm ăn.
Các nhà nghiên cứu tại Cedars-Sinai Medical Center (Los Angeles, CA, USA) và các đồng nghiệp trong tập đoàn quốc tế về tim và lão hóa Research in Genomic dịch tễ được sử dụng Illumina (San Diego, CA, USA) công nghệ HumanExome BeadChip để phân tích gen của 81.000 người người không có bệnh tiểu đường loại II và sau đó so sánh các thông tin di truyền của họ với 16.000 bệnh nhân tiểu đường.
Các HumanExome BeadChip bao gồm các biến thể chức năng được lựa chọn từ hơn 12.000 exome và toàn bộ hệ gen cảnh riêng lẻ. Các nội dung bao gồm hơn 240.000 dấu đại diện dân số đa dạng, bao gồm châu Âu, châu Phi, Trung Quốc, Tây Ban Nha và các cá nhân, và một loạt các điều kiện thông thường, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại II, ung thư, trao đổi chất, và các rối loạn tâm thần.
Kết quả của nghiên cứu lập bản đồ exome đã được công bố trong ngày 29 tháng 1 năm 2015, phiên bản trực tuyến của tạp chí Nature Communications. Họ tiết lộ rằng một đột biến ở gen GLP1R xuất hiện để làm giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại II khoảng 14%.
Tác giả chính của Tiến sĩ Mark O. Goodarzi, giáo sư khoa nội tiết tại Trung tâm y tế Cedars-Sinai, cho biết, "Chúng tôi có một cơ hội tuyệt vời để cá nhân hoá việc điều trị và phòng ngừa các bệnh mãn tính này. Xác định các gen có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh tiểu đường sẽ mở biên giới mới trong phát triển thuốc tiểu đường. Đột biến chúng tôi phát hiện có thể ngăn chặn những người nhất định từ việc phát triển bệnh tiểu đường, nhưng nó có vẻ không ảnh hưởng đến nguy cơ trở nên béo phì hoặc chỉ số khối cơ thể của họ. "
Người dịch: Mai Thu Thảo
Nguồn: http://www.biotechdaily.com
HumanExome BeadChip v1.2 (Ảnh của Illumina)
Các protein được mã hóa bởi 6 gen nhiễm sắc thể GLP1R u là một thành viên của họ các thụ thể glucagon của các thụ thể G protein. GLP1R gắn đặc hiệu để glucagon-like peptide-1 (GLP1) và có ái lực thấp hơn nhiều cho các peptide liên quan như các polypeptide ức chế dạ dày và glucagon. GLP1R được biết là được thể hiện trong các tế bào beta tuyến tụy mà nó kích thích các con đường cyclase adenylyl, mà kết quả trong tổng hợp insulin tăng lên và giải phóng insulin. GLP1R cũng được thể hiện trong não, nơi nó được tham gia vào sự kiểm soát của sự thèm ăn.
Các nhà nghiên cứu tại Cedars-Sinai Medical Center (Los Angeles, CA, USA) và các đồng nghiệp trong tập đoàn quốc tế về tim và lão hóa Research in Genomic dịch tễ được sử dụng Illumina (San Diego, CA, USA) công nghệ HumanExome BeadChip để phân tích gen của 81.000 người người không có bệnh tiểu đường loại II và sau đó so sánh các thông tin di truyền của họ với 16.000 bệnh nhân tiểu đường.
Các HumanExome BeadChip bao gồm các biến thể chức năng được lựa chọn từ hơn 12.000 exome và toàn bộ hệ gen cảnh riêng lẻ. Các nội dung bao gồm hơn 240.000 dấu đại diện dân số đa dạng, bao gồm châu Âu, châu Phi, Trung Quốc, Tây Ban Nha và các cá nhân, và một loạt các điều kiện thông thường, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại II, ung thư, trao đổi chất, và các rối loạn tâm thần.
Kết quả của nghiên cứu lập bản đồ exome đã được công bố trong ngày 29 tháng 1 năm 2015, phiên bản trực tuyến của tạp chí Nature Communications. Họ tiết lộ rằng một đột biến ở gen GLP1R xuất hiện để làm giảm nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại II khoảng 14%.
Tác giả chính của Tiến sĩ Mark O. Goodarzi, giáo sư khoa nội tiết tại Trung tâm y tế Cedars-Sinai, cho biết, "Chúng tôi có một cơ hội tuyệt vời để cá nhân hoá việc điều trị và phòng ngừa các bệnh mãn tính này. Xác định các gen có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh tiểu đường sẽ mở biên giới mới trong phát triển thuốc tiểu đường. Đột biến chúng tôi phát hiện có thể ngăn chặn những người nhất định từ việc phát triển bệnh tiểu đường, nhưng nó có vẻ không ảnh hưởng đến nguy cơ trở nên béo phì hoặc chỉ số khối cơ thể của họ. "
Người dịch: Mai Thu Thảo
Nguồn: http://www.biotechdaily.com