Trung tâm công nghệ sinh học Thành Phố Hồ Chí Minh

Một bài báo mới do khoa di truyền phân tử và vi sinh vật Đại học Duke vừa công bố đã cho thấy cách loài nấm gây bệnh Cryptococcus tiến hóa từ việc có nhiều giới tính để chỉ còn lại hai giới tính bằng các trao đổi gen trong suốt 50 triệu năm.

Về phương diện sinh học, gần như mọi loài sinh vật trên Trái Đất đều có 2 giới tính đối nghịch nhau, đực và cái. Nhưng ở một số loài nấm và vi sinh, giới tính có thể phức tạp hơn nhiều. Một số thành viên thuộc họ Cryptococcus, họ nấm gây bệnh trên người, có thể có đến hàng chục ngàn giới tính khác nhau.

Một nghiên cứu gần đây được đăng online trên PLOS Biology ngày 11/8/2017 cho biết các nhà khoa học tại Duke đã xác định được điểm tiến hóa mấu chốt làm biến đổi hình thái gây bệnh của Cryptococcus từ loài có nhiều giới tính trở thành loài chỉ có hai giới tính. Họ tìm thấy rằng trong quá trình tiến hóa, sự hoán vị DNA đã mang những nhóm gen mã hóa giới tính riêng biệt đến gần nhau trên cùng một nhiễm sắt thể (NST), bản chất tương tự như NST X hay Y ở người.

Điều gây ngạc nhiên là những hoán vị quan trọng này đều xảy ra tại các trung đoạn (centromere), nơi các NST nối với nhau ở giữa cặp NST hình chữ X. Những vùng này xoắn đặc đến nỗi chúng từng được cho là không xảy ra hiện tượng tái tổ hợp.

“Sự tái tổ hợp tại trung đoạn không thường diễn ra, thông thường nó chỉ xảy ra vừa đủ để đánh dấu sự tiến hóa ở sinh vật” theo phát biểu của TS. Bác sỹ Joseph Heitman, một nhà nghiên cứu lâu năm kiêm giáo sư và trưởng khoa di truyền phân tử và vi sinh học tại Trường Y Đại học Duke “Sau mỗi lần hoán vị, bộ gen dần bị thay đổi, đến khi chúng tiến hóa thành một loài hoàn toàn mới”
Các nhà khoa học đã nghiên cứu sự tiến hóa của NST giới tính suốt hơn một thế kỷ. Những năm 1960, nhà di truyền học và sinh học tiến hóa người Mỹ gốc Nhật Susumu Ohno đã đưa ra một giả thuyết cho rằng: các gen quy định giới tính đầu tiên xuất hiện ở nhiều điểm rải rác trên toàn bộ bộ gen, nhưng qua thời gian chúng bị “thâu tóm” lại trên các NST giới tính. Ở người, những NST này dần trở thành NST X và Y quen thuộc; ở loài chim là Z và W; ở rêu là U và V.
  Sơ đồ mô tả sự tái tổ hợp diễn ra tại centromere và sau đó các gen di chuyển và dung hợp khiến cho Cryptococcus chỉ còn lại hai giới tính, dù trước đó giới tính của chúng rất đa dạng. Nguồn: Theo Sheng Sun, Đại học Duke

Dr. Heitman tranh luận rằng một số nguyên tắc chung có thể điều hòa sự tiến hóa của tất cả các NST giới tính của bất kỳ sinh vật nào.  Ông và một nhóm nghiên cứu đa quốc gia tập trung vào tổ tiên sau cùng của loài nấm Cryptococcus neoformans gây bệnh trên người và loài họ hàng gần nhất của chúng, loài nấm không gây bệnh Cryptococcus amylolentus.

Ở loài C. amylolentus, hàng tá gen ở hai vị trí khác nhau trên NST điều khiển cái gọi là hệ thống giao phối phân tứ cực (tetrapolar), hoặc bốn phần. Ở vị trí hay vùng P/R, gồm các gen mã hóa pheromone và thụ thể pheromone giúp nấm nhận diện các kiểu ghép cặp tương thích cho giao phối. Ở một vùng khác, gọi là HD, các gen chi phối sự phát triển các cơ quan giới tính và sự sản xuất bào tử.

Các nhà khoa học đã giải trình tự toàn bộ bộ gen C. amylolentus, thiết lập bản đồ di truyền vị trí tất cả các gen cũng như centromere trên mỗi 14 NST của loài này.

Họ nhận ra rằng bộ gen của hai loài này đã trải qua khá nhiều sự tái sắp xếp vì chúng có cùng một tổ tiên, cách đây ít nhất 50 triệu năm. Ví dụ, NST số 1 của C. neoformans chứa các đoạn có mặt trên bốn NST khác tìm thấy ở C. amylolentus, điều này cung cấp bằng chứng về sự hoán vị nhiều lần, một số đó xảy ra trên centromere.

“Điều này thật đáng kinh ngạc. Đã từng có khái niệm về sự tái tổ hợp bị ức chế tại các vùng centromere” theo lời của TS. Sheng Sun, trưởng nhóm tác giả nghiên cứu kiêm Phó GS tại Khoa Y, Đại học Duke.

Vào những năm 1980, bài seminar của cộng sự Tom Petes tại Duke mô tả hiện tượng tái tổ hợp có thể xảy ra xuyên suốt các centromere của Saccharomyces cerevisiae, nhưng một số nhà khoa học xem đây là sự tình cờ tìm thấy trên mô hình sinh vật điển hình có centromere nhỏ bé này. Nhưng sau đó, những nghiên cứu khác đã được tiến hành và củng cố thêm cho hiện tượng trên.

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học cho thấy loài C. amylolentus tổ tiên mang vùng P/R trên NST 10 và vùng HD trên NST 11. Nhưng ở loài C. neoformans tiến hóa, những vùng này đều nằm trên một vị trí. Theo mô hình đã trình bày, những hoán vị liên tiếp đã tạo nên hai vùng quy định giới tính nằm hai phía centromere trên cùng một NST. Các quá trình tái sắp xếp diễn ra đã mang P/R và HD đến gần nhau. Kết quả là một sinh vật có hệ thống giao phối lưỡng cực được hình thành, giống như giới tính đực và cái biểu hiện trên hầu hết các sinh vật.

“Ở bất kỳ mô hình nào giống thế này, bạn sẽ tự hỏi bản đồ di truyền của loài tổ tiên gần nhất sẽ như thế nào, nhưng vì hiện giờ chúng đã tuyệt chủng nên bạn không thể biết được” Heitman phát biểu. “Nhưng ở mỗi dòng này, rất nhiều sự kiện tiến hóa đã xảy ra, và bạn có thể sử dụng kỹ thuật di truyền học để quay ngược thời gian và suy luận quy trình biến đổi đã diễn ra”.

Heitman nói nghiên cứu của họ gợi mở cho những nhà khoa học khác nên có cái nhìn thoáng hơn về sự hoán vị gen, tại những vùng quan tâm cũng như tại các centromere. Những hoạt động tái sắp xếp NST này là nguyên nhân phổ biến gây dị tật bẩm sinh và ung thư trên người.

Hiện tại, ông và các cộng sự đang nghiên cứu liệu các hiện tượng hoán vị tương tự có xảy ra trong quá trình tiến hóa NST giới tính ở các họ nấm khác hay không, ví dụ như Ustilago và Malassezia.

Tài liệu đọc thêm: Sự tiến hóa của giới tính: Những điều loài nấm cho chúng ta biết
Thông tin chi tiết của bài nghiên cứu:”Hệ gen của nấm và những biến đổi trong hệ thống giao phối được thúc đẩy bởi sự hoán vị NST bao gồm sự tái tổ hợp tại centromere.” Sheng Sun, Vikas Yadav, R. Blake Billmyre, Christina A. Cuomo, Minou Nowrousian, Liuyang Wang, Jean-Luc Souciet, Teun Boekhout, Betina Porcel, Patrick Wincker, Joshua A. Granek, Kaustuv Sanyal and Joseph Heitman. PLOS Biology, Early online Aug. 11, 2017. DOI: 10.1371/journal.pbio.2002527

Nguồn tin: https://phys.org/news/2017-08-scientists-sex-chromosome-evolution-pathogenic.html