Trung tâm công nghệ sinh học Thành Phố Hồ Chí Minh

Các nhà khoa học phát hiện ra một đột biến hiếm gặp rất có khả năng gây ra dạng nguy hiểm nhất của đa xơ cứng (Mario Tama, Getty Images)

        Canada là nước có tỷ lệ mắc bệnh đa xơ cứng (Multiple Sclerosis) cao nhất trên thế giới, và các nhà khoa học vẫn chưa thể giải thích được lý do tại sao. Trong 20 năm qua, một dự án được tài trợ bởi Hiệp hội Đa xơ cứng Canada (Multiple Sclerosis Society of Canada) đã thu thập các mẫu gen của 4.400 bệnh nhân mắc các bệnh về thần kinh, và hơn 8.600 mẫu máu của người thân bệnh nhân. Đây là ngân hàng sinh học lớn nhất trên thế giới hiện nay, và nó đã đưa ra một manh mối khó phát hiện liên quan đến di truyền đằng sau căn bệnh này.
        Các nhà khoa học tại Đại học British Columbia (Canada) đã phát hiện ra một đột biến hiếm gặp có khả năng gây ra một dạng nguy hại của đa xơ cứng.
        TS. Carles Vilarino-Guell, tác giả chính của nghiên cứu giải thích: “Với đột biến gen mà chúng tôi đã xác định, chúng tôi có thể tạo ra các mô hình động vật có khả năng phản ánh các quá trình sinh học gây bệnh ở người”. Ông cho biết thêm các mô hình động vật sẽ được sử dụng như là một công cụ xuất sắc để phát triển các phương pháp trị liệu mới. Các liệu pháp này sẽ nhắm đến điều trị dứt điểm nguyên nhân gây bệnh hơn là kiềm chế các triệu chứng.
        Đa xơ cứng xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công myelin, thành phần bảo vệ các tế bào thần kinh và cho phép truyền tín hiệu trong não và toàn bộ hệ thần kinh. Khi myelin bị tiêu hủy dần dần, thông tin liên lạc giữa não bộ và cơ thể bị phá vỡ, gây ra các vấn đề về thị lực, yếu cơ, khó giữ thăng bằng, và suy giảm nhận thức.
        Hơn hai thập kỷ trước, TS. A. Dessa Sadovnick, giảng viên Di truyền Y sinh và Thần kinh học Đại học British Colombia, đã đề xuất ra một vài lý do liên quan đến gen có thể là nguyên nhân của căn bệnh thần kinh nguy hiểm thường gặp này.
        Sadovnick cho hay: “Ở thời điểm đó, không ai nghĩ rằng các yếu tố về di truyền có liên quan đến đa xơ cứng. Thế nhưng mọi người đều biết rằng nếu bạn chú ý vào một gia đình nào đó, bạn có thể tìm thấy hơn một người bị đa xơ cứng”. Bất chấp những người phản đối, bà đã nhận được tài trợ kinh phí từ Hiệp hội Đa xơ cứng Canada và Quỹ nghiên cứu khoa học Đa xơ cứng (Multiple Sclerosis Scientific Research Foundation) vào năm 1993, và bắt đầu công việc thu thập mẫu DNA cùng với thông tin về nhân khẩu học và lâm sàng từ tất cả các Trung tâm Đa xơ cứng được thành lập trên khắp Canada.
        Bằng việc sử dụng cơ sở dữ liệu trong những năm qua, các nhà khoa học nghiên cứu đa xơ cứng đã có thể xác định được nhiều gen riêng biệt đóng vai trò trong căn bệnh này, tuy nhiên mỗi gen chỉ góp một phần nhỏ vào căn bệnh.
        Vilarino-Guell cho biết: “Những gì chúng tôi cố gắng tìm kiếm là một đột biến có tác động chủ yếu gây ra đa xơ cứng trong gia đình”. Truy cập cơ sở dữ liệu của Sadovnick, ông và cộng sự đã thực hiện giải trình tự toàn diện hơn so với các nghiên cứu trước đây để xác định tất cả các đột biến trong bộ gen của bệnh nhân. Sau đó, họ so sánh các kết quả với những trình tự DNA của mẫu lấy từ người khỏe mạnh là các thành viên trong gia đình và trong cộng đồng nói chung.
        Trong nghiên cứu này, Vilarino-Guell và cộng sự đã tìm ra một đột biến quan trọng chịu trách nhiệm cho những tổn thương đáng kể ở người bệnh chỉ hiện diện ở 2 trong số các gia đình khảo sát. Ông giải thích: “Trong hai gia đình này, 70% số người mang đột biến phát triển thành bệnh đa xơ cứng”.
        Chỉ 1 trong 1.000 bệnh nhân có đột biến này, và các nhà khoa học tin rằng đột biến này làm cho bệnh tiến triển nhanh hơn và nguy hiểm hơn. Phát hiện này có thể tiết lộ con đường sinh học của bệnh đa xơ cứng và cung cấp những hiểu biết sâu hơn đối với các dạng phổ biến của bệnh đa xơ cứng, được biết đến là bệnh đa xơ cứng dạng tái phát – thuyên giảm (relapsing-remitting multiple sclerosis). “Chúng tôi chưa bao giờ có thể tìm thấy một thay đổi về gen cụ thể nào đặc trưng cho nguyên nhân gây ra đa xơ cứng”, Sadovnick cho hay.
        Nhóm nghiên cứu hy vọng công trình của họ sẽ mở đường cho các liệu pháp điều trị mới, một số có thể ngăn cản bệnh tiến triển nặng hơn. Phát hiện này ít nhất sẽ giúp cho các bác sĩ có thể sàng lọc gen đột biến ở những người có nguy cơ cao, từ đó cho phép chẩn đoán sớm và điều trị trước khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh.

 Người dịch: Mai Duyên Huyền Tiên

Nguồn: http://www.medicaldaily.com/genetic-mutation-ms-rare-form-388416